Научно-исследовательская лаборатория «Регуляторная геномика»

Научные результаты:

1. Проведен сбор материала и создан биобанк образцов мышечных тканей макак-крабоедов и человека. Проведено выделение РНК, подготовка библиотек CAGE-seq и их секвенирование. Получены профили дифференциальной экспрессии генов в разных типах мышц.

2. Под руководством сотрудников коллектива (В.Ю. Макеев и И.В. Кулаковский) был разработан веб-сервис ANANASTRA для аннотации наборов индивидуальных однонуклеотидных вариантов, например, наиболее достоверных результатов полногеномных исследований ассоциаций, информацией об аллель-специфичном связывании факторов транскрипции человека. Веб-сервис интегрирован с внешними базами данных об ассоциациях генотип-молекулярный фенотип, в первую очередь GTEx, что позволит исследователям достоверно выделять ключевые регуляторные варианты, влияющие на активность генов.

3. Проанализирован профиль экспрессии регуляторных элементов генома в различных отделах сердечной мышцы человека в норме и при сердечной недостаточности. Выявлено более 3 000 новых сайтов инициации транскрипции РНК. Достоверно показано, что мутации в регуляторных элементах генома приводят к изменению транскрипции РНК при заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Обнаружен ряд примеров, когда альтернативное использование сайтов инициации транскрипции приводит к появлению специфичных для заболеваний изоформ белков, что может являться потенциальной целью для разработки новых терапевтических подходов.

Внедрение результатов исследования:

На основе полученных лабораторией данных по работе генов в сердечной мышцы создан цифровой генетический портал для анализа данных активности регуляторных элементов генома в различных отделах сердца. База данных в интерактивном режиме позволяет проводить in silico поиск и анализ активности регуляторных элементов генома, анализ дифференциальной активности генов и сайтов инициации транскрипции РНК.

Образование и переподготовка кадров:

Проведены стажировки научных сотрудников в Японии.

Защищены дипломные работы по теме проекта.

Сотрудничество:

Лаборатория сотрудничает с Университетом Джунтендо, Япония и Мирай геномикс, Япония, а также с Северо-Западным университетом (Northwestern University), США.

Среди российский организаций партнером выступает Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования  «Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет)», поддерживаются тесные научные связи с федеральным государственным бюджетным учреждением науки Государственный научный центр Российской Федерации Институт Медико-биологических проблем РАН.